Inleiding
Oorzaak
Verschijnselen
Diagnose
Behandeling
Prognose
Meer informatie
Ataxie van Friedreich (AvF) is een zeldzame, erfelijke aandoening die het zenuwstelsel beschadigt. In Nederland hebben ongeveer een op de vijftigduizend mensen de aandoening. Ze komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen.
Andere namen voor ataxie van Friedreich (AvF) zijn Friedreichse ataxie en hereditaire spinale ataxie.
Mensen met AvF hebben een afwijking in een gen op chromosoom 9. Hun lichaam produceert hierdoor niet genoeg van een bepaald eiwit. Door dit tekort raken cellen in het ruggenmerg, de zenuwbanen en de kleine hersenen beschadigd. Ook andere lichaamscellen kunnen aangedaan zijn, bijvoorbeeld in het hart of de alvleesklier.
Ataxie van Friedreich erft recessief over. Dat betekent dat mensen die het afwijkende gen van een ouder erven dat gen alleen bij zich dragen. Zij hebben geen verschijnselen, maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen. Als beide ouders drager zijn, is de kans dat hun kinderen AvF krijgen 25 procent.
De verschijnselen beginnen meestal voor het 25ste jaar. Vaak wordt de diagnose al tijdens de puberteit gesteld. Hoe veel verschijnselen iemand krijgt en hoe ernstig die zijn, verschilt per persoon. Na verloop van tijd worden ze wel vaak ernstiger.
AvF veroorzaakt geen karakter- of gedragsveranderingen. Ook tast de ziekte het verstand niet aan. De onderstaande verschijnselen kunnen wel optreden.
Coördinatiestoornis (ataxie)
De eerste verschijnselen zijn meestal moeilijk lopen of een verandering in het looppatroon. Later kunnen mensen met AvF ook problemen krijgen met het bewegen van de romp en de armen
Onwillekeurige trillingen (tremoren )
De intentietremor komt vaak voor. Bij dit verschijnsel trilt een uitgestoken hand van de patiënt steeds erger naarmate die dichter die bij zijn doel komt.
Spierzwakte
Na verloop van tijd verzwakken de spieren en neemt de spiermassa af, vooral in handen en voeten. Patiënten gaan hierdoor bijvoorbeeld slordiger schrijven of laten spullen uit hun handen vallen.
Gevoelsstoornissen in de handen en voeten
Patiënten vallen hierdoor makkelijker en krijgen sneller verwondingen aan handen en voeten. De gevoelsstoornissen kunnen zich uitbreiden naar de rest van het lichaam.
Spasmen en krampen
Geleidelijk worden spieren spastisch en ledematen stijver. Patiënten hebben hierdoor moeite met lopen.
Dysartrie
Patiënten gaan onduidelijk en traag spreken.
Slecht zien
De oogbol kan snel, ritmisch en onwillekeurige gaan bewegen. De oogzenuw kan beschadigd raken.
Slikstoornissen
Doordat slikken moeizamer gaat, verslikken patiënten zich sneller.
Gehoorproblemen
Patiënten kunnen na verloop van tijd steeds slechter gaan horen.
Gewrichtsproblemen
Als patiënten last hebben van een naar een kant gebogen wervelkolom (scoliose) kunnen ze problemen hebben met zitten, staan, lopen en ademhalen. Door een afwijkende stand van de voet kunnen patiënten last hebben van bijvoorbeeld een klompvoet, gebogen tenen, hamertenen of een binnenwaarts gedraaide voet.
Blaas- en nierproblemen
Patiënten kunnen bijvoorbeeld blaasontstekingen krijgen en incontinent worden. Ook kunnen de nieren slechter gaan werken.
Hartfalen
Vaak tast de ziekte de hartspier aan. Patiënten kunnen daardoor onder andere last hebben van pijn op de borst, kortademigheid en hartkloppingen.
Suikerziekte (diabetes mellitus)
10 tot 30 procent van de patiënten krijgt hier last van en gaat insuline gebruiken.
Artsen baseren de diagnose op de klachten en op de ontwikkeling daarvan. Ook onderzoeken ze de functies van de zenuwen, spieren en hersenen (neurologisch onderzoek ) en houden ze rekening met de familiegeschiedenis. Met aanvullend onderzoek kunnen ze daarnaast proberen mogelijke andere oorzaken van ataxie te achterhalen. Ze kunnen bijvoorbeeld:
- het vitamine B12-gehalte bepalen in het bloed
- een CT-scan of MRI- scan van de hersenen en het ruggenmerg maken
- een stukje weefsel van een aangetaste zenuw onder de microscoop onderzoeken (zenuwbiopsie)
- de werking van spieren en zenuwen onderzoeken met een elektromyografisch onderzoek
- Om zeker te zijn dat het AvF is, kunnen ze een genetisch onderzoek doen.
AvF is niet te genezen. Met de behandeling proberen de zorgverleners de verschijnselen te verlichten. Ook doen ze hun best om de patiënt een zo normaal mogelijk leven te laten leiden.
Een team van specialisten en therapeuten behandelt de patiënt. De volgende zorgverleners kunnen bij de behandeling betrokken zijn:
- een fysiotherapeut: voor bijvoorbeeld het beter leren gebruiken van armen en benen
- een ergotherapeut: voor advies over hulpmiddelen en aanpassingen in huis, op school of op het werk
- een revalidatiearts: voor de behandeling van spasmen en aansturing van het revalidatieteam
- een logopedist: bij spraakproblemen
- een orthopeed: bijvoorbeeld voor behandeling van een klompvoet of van scheefgroei van de wervelkolom
- een KNO-arts: bij gehoorklachten
- een oogarts: bij problemen met het gezichtsvermogen
- een klinisch geneticus: voor erfelijkheidsvoorlichting
- een psycholoog: voor ondersteuning van de patiënt en zijn naasten
De verschijnselen verergeren geleidelijk. De ontwikkeling van de ziekte verschilt per persoon. Over het algemeen geldt dat hoe jonger iemand de verschijnselen krijgt, hoe ernstiger ze zijn en hoe sneller de patiënt achteruit gaat. Gemiddeld komen patiënten zo’n vijftien jaar na de eerste klachten in een rolstoel terecht.
De levensverwachting van iemand met AvF hangt samen met de ernst van de bewegingsproblemen. Ook de werking van het hart en de longen speelt daarbij een rol.
Informatie van de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) over ataxie van Friedreich
www.vsn.nl/spierziekten/diagnose.php?diagnose_id=10
Informatie van het Erfocentrum
www.erfelijkheid.nl/node/172
Informatie van het National Institute for Neurological Disorders and Stroke (USA)
www.ninds.nih.gov/disorders/friedreichs_ataxia/friedreichs_ataxia.htm
Informatie over kinderneurologie
www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/beweging/friedreich.php
