Inleiding
Oorzaak
Verschijnselen
Diagnose
Behandeling
Meer informatie

Het 'Trombocytopenia Absent Radius' (TAR)-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren afwijking, bestaande uit een combinatie van trombocytopenie (een verminderd aantal plaatjes in het bloed) en het ontbreken van het spaakbeen in beide armen. Het spaakbeen (radius) is één van de twee lange pijpbeenderen in de onderarm. De aandoening wordt meestal in de eerste levensweek vastgesteld. Het TAR-syndroom is een erfelijke aandoening, maar de precieze wijze van overerving staat nog niet vast.

De oorzaak van het TAR syndroom is nog niet goed opgehelderd. Er zijn aanwijzingen dat er sprake is van een erfelijke aandoening, waarbij beide ouders drager zijn voor het TAR syndroom (maar zelf niet ziek zijn). Bij andere patiënten zijn aanwijzingen gevonden dat het syndroom wordt veroorzaakt door een spontane verandering (mutatie) op één van de chromosomen. Er worden meer meisjes dan jongens met het syndroom geboren, maar de aandoening komt niet vaker voor bij bepaalde rassen of bevolkingsgroepen.

De meest kenmerkende verschijnselen van het TAR-syndroom zijn de ontbrekende spaakbenen (radius) in de onderarmen en het lage aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)

Het tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) is wisselend. Een infectie, stress en diarree door koemelkallergie kunnen het tekort verergeren. Wanneer het aantal bloedplaatjes te laag wordt leidt dit tot bloedstollingsproblemen. Met andere woorden: er kunnen blauwe plekken, neusbloedingen, bloedend tandvlees en bloedingen in de inwendige organen optreden. Aangezien het een aangeboren afwijking betreft, kunnen deze verschijnselen zich al bij de bevalling voordoen.
Kinderen kunnen hier overheen groeien, dit wil zeggen dat ze op latere leeftijd geen problemen meer hebben met hun bloedplaatjes.
Behalve dat de spaakbenen in de onderarmen ontbreken, kunnen er ook andere problemen zijn met het skelet: afwijkingen van de ellepijp, heupluxatie (ontwrichting) en afwijkend gevormde knieën en tenen.
De meeste kinderen met het TAR-syndroom hebben in de eerste levensjaren een intolerantie voor melk. Soms hebben ze ook een aangeboren hartafwijking.
Andere verschijnselen zijn een gebrekkige eetlust, slaperigheid en prikkelbaarheid.
Soms zijn zuigelingen met het TAR-syndroom herkenbaar aan een kleine kin (micrognathie).

Direct na de geboorte valt de afwijkende vorm van de onderarmen, veoorzaakt door het ontbreken van de spaakbenen op. De precieze omvang van de skeletafwijkingen kan worden vastgesteld met behulp van van röntgenfoto's.

Bij bloedonderzoek wordt een laag aantal bloedplaatjes gevonden, meer witte bloedcellen en in sommige gevallen minder rode bloedcellen (bloedarmoede).

Er kan chromosomenonderzoek worden uitgevoerd om de preciese aard van de genetische afwijking vast te stellen.

Tenslotte is er de mogelijkeheid van prenatale diagnostiek, bijvoorbeeld om de aanwezigheid van het TAR-syndroom bij een volgend kind te kunnen aantonen of uitsluiten. Door een echo en een vruchtwaterpunctie kan de diagnose bij 18 weken zwangerschap worden gesteld.

De behandeling is voornamelijk gericht op het voorkomen van bloedingen. Algemene maatregelen zijn onder meer het zoveel mogelijk voorkomen van verwondingen en vermijden van bepaalde medicijnen, zoals aspirine en pijnstillers, waarvan bekend is dat ze de kans op bloedingen vergroten. Als het aantal bloedplaatjes erg laag is, kan een plaatjestransfusies noodzakelijk zijn. Meestal wordt geadviseerd gedurende het eerste levensjaar een koemelkvrij dieet te gebruiken.

Op volwassen leeftijd is verwijdering van de milt meestal effectief om het aantal bloedplaatjes te normaliseren.
Als de aandoening niet verbetert, wordt beenmergtransplantatie overwogen.
Het spalken van ledematen van zuigelingen bevordert de functie ervan op latere leeftijd. Nadat de bloedingsproblemen zijn behandeld, kunnen - indien nodig - de misvormingen van de armen operatief worden gecorrigeerd.
Voor een effectieve behandeling wordt een heel team specialisten ingeschakeld: een hematoloog (specialist in bloedziekten), een orthopedisch chirurg, een plastisch chirurg, een cardioloog, een revalidatiearts, een fysiotherapeut, een ergotherapeut en een psycholoog.

www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000586.htm (Engels) Informatie over trombocytopenie van de National Library of Medicine (USA)