Inleiding
Oorzaak
Verschijnselen
Erfelijkheid
Diagnose
Behandeling
Levenslang dieet
Moeders met phenylketonurie
Meer informatie

Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsstoornis. Het lichaam kan het aminozuur fenylalanine niet of onvoldoende afbreken. Hierdoor hoopt deze stof zich op met een hersenbeschadiging, een verstandelijke handicap en andere ontwikkelingsstoornissen als gevolg. In Noord-Europa komt deze aandoening bij één op de 12.000 kinderen voor.

Het lichaam is niet in staat het enzym te maken dat nodig is om bepaalde fenylalanine om te zetten in de afbraakstof tyrosine. Ondanks extra afscheiding via de urine, hoopt de fenylalanine zich op in het bloed.

Bij de geboorte zijn de kinderen nog gezond, maar als de aandoening niet wordt behandeld, dan ontstaan na ongeveer een half jaar hersenschade en een vertraagde geestelijke ontwikkeling.

Phenylketonurie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dit betekent dat iemand twee afwijkende genen moet hebben om de aandoening te krijgen. Als beide ouders het gen bezitten, is de kans één op vier dat een jongetje of meisje de aandoening heeft.

Fenylalanine kan in het bloed worden aangetoond. In Nederland worden kinderen standaard op phenylketonurie getest met de hielprik. Dit gebeurt één tot zeven dagen na de geboorte. Wordt het kind eerder getest, dan bestaat het risico dat de concentratie nog niet voldoende is gestegen en de aandoening over het hoofd wordt gezien.
Kinderen met een te hoge concentratie fenylalanine worden verder onderzocht om de diagnose te bevestigen, maar ook om uit vinden of er sprake is van een zeldzame variant van de aandoening.
Inmiddels zijn ook DNA-onderzoek en onderzoek voor de geboorte mogelijk.

Als op tijd wordt begonnen met de behandeling ontstaat er geen hersenschade.
De behandeling van phenylketonurie bestaat uit een zeer strikt dieet van voedingsmiddelen met een beperkte concentratie fenylalanine aangevuld met het supplement tyrosine, een essentieel aminozuur. Dit dieet moet in de groeiperiode voortdurend worden aangepast en het hele leven worden volgehouden.
Aanvankelijk krijgen baby's een speciale flesvoeding met een lage concentratie fenylalanine en later bepaalde groenten en andere voedingsmiddelen met weinig fenylalanine. De voeding voor kinderen moet een lage concentratie eiwitten te bevatten. Hiervoor komen in aanmerking vruchten, groenten en een beperkte hoeveelheid granen en graanproducten.

Recent onderzoek heeft uitgewezen dat kinderen met phenylketonurie die vroeg in de jeugd met het dieet stoppen, een licht vertraagde ontwikkeling vertonen vergeleken met kinderen die het dieet volhouden. Ook hebben ze meer last van leerstoornissen, gedragsproblemen en andere neurologische problemen.

Zwangere vrouwen met phenylketonurie moeten een extra streng dieet volgen, omdat anders het kind schade ondervindt van de hoge concentratie fenylalanine in het bloed van de moeder. Ook als het kind zelf geen phenylketonurie heeft, kan het hierdoor een hersenbeschadiging en hartafwijkingen oplopen.
Bij sommige lichtere varianten mag het dieet minder streng zijn.

www.erfelijkheid.nl/zena/pku.php

Phenylketonuria
www.nlm.nih.gov