Inleiding
Oorzaken
Verschijnselen
Diagnose
Behandeling
Complicaties
Meer informatie

Bij aangeboren spieraandoeningen gaat de spierkracht steeds verder achteruit ten gevolge van afwijkingen in de spieren zelf of door stoornissen in de overdracht van de zenuwprikkels waarmee de spieren worden aangestuurd. De medische term voor een aangeboren spieraandoening is congenitale myopathie. Er bestaan verschillende aangeboren spieraandoeningen: central-core-myopathie, congenitale spierdystrofie, mini-core-myopathie, myotubulaire myopathie, nemalinemyopathie en mitochondriale spieraandoeningen.

Central-core-myopathie is een spieraandoening die stabiel blijft en dus niet verergert; de naam is ontleend aan de aanwezigheid van bundels vezels met afwijkende kern over de gehele lengte van de spier. Bij congenitale spierdystrofie worden de spiervezels gekenmerkt door een verschillende omvang van de aangetaste spiervezels. Bij mini-core-myopathie hebben de aangedane spiervezels afwijkende structuren (minikernen). Myotubulaire myopathie is een spieraandoening waarbij de aangedane spiervezels er net zo uitzien als die van een ongeboren kind bij 12 tot 20 weken. Nemalinemyopathie is een spieraandoening waarbij zich kleine draadjes (nemaline) of staafachtige structuren in de aangedane spieren bevinden.

Aangeboren spieraandoeningen worden veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijk materiaal (de genen) die kinderen van één of beide ouders erven. Door het gendefect wordt de overdracht van prikkels bij de zenuw-spierovergang (de verbinding tussen zenuwen en spieren) verstoord, wat verschillende afwijkingen in de spierfunctie tot gevolg heeft. Als een van de ouders een aangeboren spieraandoening heeft, wordt deze aandoening in principe in 50 procent van de gevallen aan het kind doorgegeven (autosomaal dominante aandoening). Daarbij lopen jongens en meisjes een even groot risico. Er zijn echter enkele typen aangeboren spieraandoeningen die voornamelijk bij jongens voorkomen. Meisjes erven in deze gevallen het gendefect wel en zijn draagster hiervan, maar ze krijgen geen klachten. Omdat zij draagster zijn, kunnen ze het op hun beurt echter wel doorgeven aan hun kinderen.

Enkele veelvoorkomende verschijnselen van aangeboren spieraandoeningen zijn verminderde of afwezige spierspanning (hypotonie) en zwakke en stijve skeletspieren. Skeletspieren zijn de willekeurige spieren, die bewust worden gebruikt. Er kan ook sprake zijn van verminderde of volledig afwezige reflexen (onwillekeurige reacties op een prikkel). Wanneer de verschijnselen optreden in de heupen en benen kan een vertraging optreden van de snelheid waarmee een baby leert zitten, kruipen en lopen. Op een iets latere leeftijd kan het kind moeite hebben met rennen, springen of trappen lopen. Zwakte van de oog- en aangezichtsspieren kan leiden tot hangende oogleden, kwijlen en slikmoeilijkheden. Een aantal van deze spieraandoeningen, zoals central-core-myopathie en mini-core-myopathie, blijft over het algemeen stabiel, terwijl stoornissen als myotubulaire myopathie en nemalinemyopathie langzaam verergeren waardoor verdere complicaties ontstaan.

De diagnose wordt gesteld op basis van de medische voorgeschiedenis, de verschijnselen en een lichamelijk onderzoek. Met aanvullend onderzoek, zoals een spierbiopsie, kan het type spieraandoening worden bepaald. Met behulp van bloedonderzoek kan de spiegel worden gemeten van het spierenzym creatinekinase. Deze is veelal verhoogd in geval van spieraandoeningen als gevolg van spierafbraak. Als aanvullend onderzoek kan een elektromyografie worden gemaakt om te bepalen hoe de spieren op prikkels reageren en of er ook sprake is van schade aan de zenuwweefsels.

De behandeling van aangeboren spieraandoeningen richt zich op het verlichten van de verschijnselen en optimaliseren van de kwaliteit van leven. Fysiotherapie en een revalidatieprogramma zijn de belangrijkste behandelmethoden bij deze aandoeningen. Verscheidene hulpmiddelen kunnen nodig zijn, bijvoorbeeld om te lopen. Bovendien moeten soms op de patiënt afgestemde aanpassingen in de leefomgeving plaatsvinden om het verlies aan kracht en mobiliteit te compenseren. Kinderen die moeite hebben met slikken kunnen sondevoeding nodig hebben. In geval van complicaties zoals luchtweginfecties, die veel voorkomen bij aangeboren spieraandoeningen, worden antibiotica gegeven. De behandelwijze verschilt van patiënt tot patiënt en is afhankelijk van het type aangeboren spieraandoening, de leeftijd van de patiënt en eventuele bijkomende stoornissen.

Bepaalde typen aangeboren spieraandoeningen kunnen geleidelijk verergeren met het ouder worden en complicaties met zich meebrengen. Over het algemeen kunnen zich bij baby’s problemen voordoen met zuigen of eten. Jonge kinderen kunnen een achterstand oplopen bij het leren zitten, kruipen of lopen. Aangeboren spierdystrofie gaat gepaard met spierzwakte en kan geleidelijk leiden tot afbraak van het aangedane spierweefsel. Dit afbraakproces kan zich tot alle spieren in het lichaam uitbreiden en veroorzaakt soms moeilijkheden bij ademhalen en slikken. Doordat bewegen lastig is, kan een verstopping (obstipatie) optreden, maar dat kan ook te wijten zijn aan slecht functionerende darmspieren.

De prognose van aangeboren spieraandoeningen hangt af van het type en de ernst van de stoornis.

Meer informatie over geneesmiddelen kunt u vinden in de Geneesmiddelenatlas.

Informatie over mini-core-myopathie
www.vsn.nl
www.kinderneurologie.eu

Informatie over central-core-myopathie
www.vsn.nl

Informatie over mitochondriale myopathie
www.vsn.nl

Informatie over nemalinemyopathie
www.vsn.nl

(Engels) Informatie over mitochondriale myopathie (USA)
www.ninds.nih.gov

(Engels) Informatie over congenitale myopathieën (USA)
www.hmc.psu.edu
www.ninds.nih.gov

Brown, R.H. Jr. and Mendell, J.R. (2001), Muscular Dystrophies and Other Muscle Diseases, in: Braunwald, E., Fauci, A.S., Kasper, D.L., Hauser, S.L., Longo, D.L. and Jameson, J.L. (eds) Harrison’s Principles of Internal Medicine, 15th ed, vol. 2, McGraw-Hill, New York. (Engels)

Crawford, T.O. (2000), The Floppy infant, in: Bradley, W.G., Daroff, R.B., Fenichel, G.M. and Marsden, C.D. (eds), Neurology in Clinical Practice, vol. 1, 3rd ed, Butterworth Heinemann, Boston. (Engels)